Información de Interés y Apoyo
Rare Disease International (RDI)
Desde Octubre del 2024, Fenpof Chile es miembro pleno de Rare Disease International (RDI). Ser miembro pleno de RDI implica ser una organización activa y representativa de la comunidad de enfermedades raras, que trabaja en pro de la equidad y el bienestar de las personas afectadas, cumpliendo con los criterios de ser una entidad sin ánimo de lucro, impulsada por pacientes y registrada legalmente.
Rare Diseases International (RDI) es la alianza global de personas que viven con una rara enfermedad de todas las nacionalidades en todas las enfermedades raras. La misión de la RDI es ser una voz común fuerte en favor de los pacientes con enfermedades raras en todo el mundo, abogar por enfermedades raras como una prioridad de salud pública internacional y representar a sus miembros y mejorar sus capacidades. RDI tiene más de 100 organizaciones miembros de 48 países, que a su vez representan grupos de pacientes de enfermedades raras en más de 150 países de todo el mundo.
RDI trabaja para asegurar que las personas con enfermedades poco frecuentes o raras tengan acceso a diagnósticos precisos, tratamientos efectivos, apoyo adecuado y oportunidades equitativas, impulsa la investigación y la innovación en el desarrollo de tratamientos y terapias, trabaja con gobiernos y organizaciones internacionales para influir en políticas y legislaciones, facilita la colaboración entre diferentes actores en el ámbito de las enfermedades poco frecuentes o raras, incluyendo pacientes, médicos, investigadores y organizaciones, y participa en campañas de sensibilización como el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes o Raras, para aumentar la conciencia sobre estas enfermedades.
Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER)
Desde junio del 2025, Fenpof Chile es parte de la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER).
ALIBER una red que agrupa más de 700 organizaciones de pacientes con enfermedades raras, presente en 19 países de Iberoamérica, que coordina acciones para fortalecer el movimiento asociativo, dar visibilidad a las EERR y representar a las personas con enfermedades poco frecuentes de Iberoamérica ante organismos locales, regionales, nacionales e internacionales, creando un espacio de colaboración conjunta y permanente para compartir conocimientos, experiencias y buenas prácticas en las áreas social, sanitaria, educativa y laboral.
CERPOHCHI – Congreso de Enfermedades Raras, Poco Frecuentes y Huérfanas de Chile
CERPOHCHI es una Fundación, sin ánimo de lucro, en proceso de formación, que nace como el primer congreso de enfermedades raras, poco frecuentes y huérfanas (ERPOH) de Chile, de la mano de su comité organizador, presidido por la Dra. Rosa Pardo, académica de la Universidad de Chile y médica especialistas en estas condiciones. Junto con la Dra. Leonor Bustamante, académica, médica y vicepresidenta de la Fundación Diagnosis, y representantes de la sociedad civil, representadas por la Sra. Jessica Cubillos, Presidenta de Fenpof Chile y el Sr. Francisco Vidangossy, Presidente de la Fundación Cáncer Vida.
La misión de CERPOHCHI es facilitar los espacios para visibilizar las ERPOH y reunir a distintos actores gravitantes en la toma de decisiones político-sanitarias, para mejorar el enfrentamiento país ante estas enfermedades de tan complejo diagnóstico, tratamiento y seguimiento.
CIE-11
La CIE-11, o Clasificación Estadística Internacional de Enfermedades y Problemas Relacionados con la Salud, 11ª edición, es un sistema de clasificación desarrollado por la Organización Mundial de la Salud (OMS). Sirve para registrar e informar sobre enfermedades, trastornos y otros problemas de salud a nivel mundial, facilitando la comparación y análisis de datos de salud.
En detalle, la CIE-11 es:
- Un lenguaje común: Permite a los profesionales de la salud de todo el mundo comunicarse y compartir información estandarizada sobre enfermedades y problemas de salud.
- Para registro y notificación: Se utiliza para registrar y notificar las causas de enfermedad, muerte y otros problemas de salud a nivel nacional e internacional.
- Una herramienta de análisis: Facilita la comparación de datos de salud entre diferentes países y a lo largo del tiempo, permitiendo el análisis de tendencias y la identificación de problemas de salud prioritarios.
- Totalmente digital: La CIE-11 está disponible en formato digital, lo que facilita su acceso y uso.
- Con más códigos y términos: Contiene unos 17.000 códigos únicos y más de 120.000 términos codificables, lo que permite una clasificación más detallada de las condiciones de salud.
- En constante actualización: Se actualiza continuamente para adaptarse a los avances médicos y tecnológicos, asegurando su relevancia a largo plazo.
Orphanet
Es un recurso en línea dedicado a las enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Su objetivo principal es recopilar y mejorar el conocimiento sobre estas enfermedades para optimizar el diagnóstico, la atención y el tratamiento de los pacientes.
Orphanet ofrece una variedad de información y servicios, incluyendo:
- Una enciclopedia de enfermedades raras: Con descripciones detalladas de más de 1300 enfermedades poco frecuentes.
- Un directorio de servicios: Con información sobre clínicas especializadas, laboratorios clínicos, proyectos de investigación, ensayos clínicos y grupos de apoyo relacionados con enfermedades poco frecuentes en Europa.
- Plataforma Orphadata: Que proporciona datos sobre enfermedades poco frecuentes y medicamentos huérfanos en un formato reutilizable y computable.
- Orphanet Rare Disease Ontology (ORDO): Un vocabulario estructurado para enfermedades poco frecuentes que identifica relaciones entre enfermedades, genes y otras características relevantes.
- Información sobre asociaciones de pacientes: Con detalles sobre organizaciones y grupos de apoyo relacionados con enfermedades poco frecuentes.
- Información sobre signos y síntomas clínicos: Con descripciones basadas en la literatura biomédica y utilizando la Ontología del Fenotipo Humano (HPO).
- Información sobre la limitación de actividad/restricción de participación: Utilizando el Tesauro del Funcionamiento de Orphanet.
- Información sobre pruebas genéticas: Con guías y resúmenes en diferentes idiomas.
Oficina Nacional de condiciones crónicas complejas y enfermedades poco frecuentes
Con el propósito de “Contribuir a la definición de una política tendiente a mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades raras, poco frecuentes, huérfanas o de diagnóstico complejo, sus familiares y cuidadores, a través de la generación de un diagnóstico y de un plan de abordaje eficiente con acciones concretas y medibles en este período de gobierno”, en octubre de 2022 se constituye la Mesa de trabajo para el abordaje de Enfermedades Raras, Poco Frecuentes, Huérfanas o de Diagnóstico Complejo (ER-EPOF-EH) con participación de profesionales del Ministerio de Salud y representantes de agrupaciones de pacientes, abordando diferentes iniciativas priorizadas en las áreas de información, capacitación, registro, entre otros.
Desde marzo 2023 se crea la Oficina Nacional de Condiciones Crónicas Complejas (CCC) y Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) en la División de Prevención y Control de Enfermedades (DIPRECE) de la Subsecretaría de Salud Pública, la cual toma la coordinación de los temas relacionados a las EPOF dentro del MINSAL y con el intersector. Ésta se oficializa a través de la Resolución Exenta (RE) N°902 del 26/07/2023 que crea la Oficina Nacional de CCC y EPOF en el Departamento de Ciclo Vital de la DIPRECE, constituida actualmente por dos profesionales médicas. Su principal función se define como contribuir al diseño, implementación, actualización y evaluación de estrategias de detección precoz, diagnóstico y abordaje de problemas de salud relacionados con CCC y EPOF, con enfoque de curso de vida, considerando acciones e intervenciones desde la prevención y promoción hasta la recuperación, rehabilitación y cuidados paliativos, de manera de evitar el deterioro del bienestar de las personas y sus familias en cada fase de su enfermedad. Además, evaluar, formular y rediseñar las políticas públicas existentes, orientadas hacia una cultura de bienestar y calidad de vida, en áreas de promoción de estilos y hábitos de vida saludables, para personas en proceso diagnóstico o diagnosticadas de CCC o EPOF.
Link https://diprece.minsal.cl/enfermedades-poco-frecuentes/
Mesa del Marco de Consenso Ético para el Sector de la Salud (MCE)
El Marco de Consenso Ético (MCE) chileno es una iniciativa que busca la colaboración ética multisectorial con los sectores farmacéuticos y de dispositivos médicos, para lo cual un grupo de firmantes – representantes de asociaciones y agrupaciones de la sociedad civil, de pacientes, académicas, científicas y gremiales, así como organismos públicos que forman parte del sistema de salud – acordaron y reconocieron, el 10 de septiembre de 2019, un conjunto de compromisos y principios que propenden al bienestar del paciente.
La Mesa es una instancia público-privada, que cuenta actualmente con la participación de más de 20 entidades adherentes al MCE (entre ellas Fenpof Chile) y que busca avanzar en la implementación de los principios y compromisos contenidos en este instrumento.
Esta iniciativa nace del trabajo del Foro de Cooperación Económica Asia-Pacífico (APEC) sobre Ética Empresarial para las Pymes, marco del cual se desprenden los “Principios de Kuala Lumpur para los Códigos Voluntarios de Ética Empresarial del Sector de Dispositivos Médicos” y los “Principios de Ciudad de México para los Códigos Voluntarios de Ética Empresarial en el Sector Biofarmacéutico”.
COSOC: Consejo de la Sociedad Civil de Cenabast
El Consejo de la Sociedad Civil de CENABAST es un órgano consultivo y autónomo, integrado por representantes de organizaciones de la sociedad civil relacionadas con las políticas, servicios, programas o planes ejecutados por la Central de Abastecimiento del Sistema Nacional de Servicios de Salud (CENABAST). Su función principal es la de recibir retroalimentación y opiniones de la sociedad civil sobre el trabajo de CENABAST en el abastecimiento del sistema de salud.
Poco Frecuentes – Programa de Investigación
Programa desarrollado en Clínica Alemana por la Facultad de Medicina de la Universidad del Desarrollo.
Nos enfocamos en las personas con enfermedades raras o poco frecuentes que aún no tienen diagnóstico. Queremos entender si el usar herramientas genómicas permite llegar o no a un diagnóstico y cuál es el impacto de esto en tres dimensiones: personales, sociales y del sistema de salud. Esperamos invitar a 300 personas con enfermedades raras no diagnosticadas y sus familias en un plazo de 4 años (2021-2024) a participar en los distintos objetivos del proyecto.
Objetivos:
- Identificar genes y variantes causantes de Enfermedades Poco Frecuentes no diagnosticadas, mediante secuenciación de exoma y análisis bioinformático.
- Identificar cambios en la atención en salud de personas recientemente diagnosticadas, incluyendo decisiones en los cuidados de salud más actualizadas o ajustadas a sus necesidades y efectos en la calidad de vida de la persona y su familia, en comparación a aquellos/as que continúan sin obtener un diagnóstico.
- Comprender la trayectoria diagnóstica de las personas con enfermedades poco frecuentes y sus equipos de salud, tanto de quienes obtienen un diagnóstico como también de quienes permanecen sin diagnosticar.
- Evaluar, en términos de costo y consecuencia para el sistema de salud público, el uso de tecnologías de secuenciación de nueva generación para el diagnóstico de Enfermedades Poco Frecuentes comparadas con otras pruebas clínicas disponibles.
- Generar un marco de referencia para Enfermedades Poco Frecuentes en Chile, considerando los resultados cualitativos y cuantitativos del estudio como también la perspectiva de diversos agentes relevantes para el tema.