La Ley de Enfermedades poco Frecuentes tiene una larga data. El primer hito ocurre en julio de 2011, cuando un grupo de senadores (entre ellos Francisco Chahuán, Guido Girardi y Fulvio Rossi) presenta un proyecto de ley marco sobre enfermedades raras o poco frecuentes ante la Comisión de Salud del Senado. La iniciativa surge en respuesta a una creciente preocupación médica y social sobre el vacío normativo que enfrentan miles de personas diagnosticadas con enfermedades poco frecuentes en el país.

Durante varios años, el proyecto avanza lentamente, siendo postergado y archivado en diversas ocasiones. A pesar de audiencias públicas y algunas intervenciones en comisiones parlamentarias, no logra instalarse como prioridad legislativa. En este período, organizaciones de pacientes comienzan a agruparse y fortalecerse, generando redes y articulando demandas comunes.

Desde 2018, distintas agrupaciones de pacientes, entre ellas las que luego formarían la Federación de Enfermedades Poco Frecuentes de Chile (FENPOF Chile), intensifican su trabajo de incidencia, posicionando en medios de comunicación, redes sociales y foros públicos la urgente necesidad de una ley. Se realizaron campañas como #LeyPocoFrecuenteAhora, encuentros en el Congreso Nacional, participación en mesas técnicas del MINSAL y un trabajo sostenido con parlamentarios de distintas bancadas.

Debido a su antigüedad y desconexión con estándares actuales, el proyecto original es retirado en 2021, y se inicia la construcción de una nueva propuesta, con un enfoque más integral, alineado con modelos internacionales y con participación directa de organizaciones de pacientes.

En noviembre de 2022, un nuevo texto es ingresado al Congreso, esta vez con apoyo transversal de senadores y diputados, y acompañado por representantes de la sociedad civil organizada.

FENPOF Chile y otras entidades presentan en audiencias públicas, participan en la Comisión de Salud del Senado y asesoran técnicamente en la redacción de artículos clave del proyecto.

Tras más de una década de tramitación y perfeccionamiento, el proyecto es aprobado por unanimidad en el Senado el 15 de enero del 2025 y en la Cámara de Diputadas y Diputados el 09 de abril del 2025, con amplio respaldo ciudadano y político.

Se reconoce la labor de las organizaciones de pacientes como motor ético y técnico del proyecto, y se establece un compromiso estatal por su implementación progresiva.

El 25 de abril de 2025, la ley 21.743 es oficialmente promulgada por el Presidente de la República y publicada el 8 de mayo en el Diario Oficial.

Link Ley N°21.743 https://www.bcn.cl/leychile/navegar?idNorma=1213122

La Ley establece un Marco Normativo:

1. Define las enfermedades poco frecuentes, raras o huérfanas, como aquellas que afectan a menos de 1 cada 2000 habitantes, y establece las bases para el desarrollo de políticas públicas, programas y acciones relacionados.
2. Establece un listado de enfermedades poco frecuentes, raras o huérfanas, que será actualizado cada dos años.
3. Permite la creación de un registro de pacientes, facilitando la identificación y seguimiento de las personas afectadas, y mejorando la planificación y asignación de recursos.
4. Crea una comisión técnica asesora, compuesta por expertos y representantes de organizaciones de pacientes, para apoyar al Ministerio de Salud en la implementación de la ley.

Además la ley, Reconoce la importancia de la participación de las organizaciones de pacientes y familiares en el diseño e implementación de las políticas y promueve la cooperación entre los sectores público y privado en la atención y tratamiento de las enfermedades poco frecuentes.