Quiénes Somos
La Federación de Enfermedades Poco Frecuentes de Chile (Fenpof Chile) es una organización no gubernamental sin fines de lucro, que nace en enero del año 2019 y constituida legalmente en Febrero del 2023, en un espíritu de colaboración y compuesta por líderes de agrupaciones, siendo sus fundadores e impulsores Jessica Cubillos, Marcela González, Francesca Hernández, Igor Navarrete, Cristian Quijada y Víctor Rodríguez; y que busca visibilizar, educar e incidir en la creación de políticas públicas que garanticen el acceso a diagnóstico, tratamiento y medicamentos para personas con enfermedades poco frecuentes (EPOF), discapacidad y cuidados en Chile.
La Federación tuvo una participación activa el 2020 en la promulgación de la Ley 21.292, que declara el último día de febrero como el «Día Nacional de la Educación y Concientización de las Enfermedades Raras, Poco Frecuentes o Huérfanas”.
En Abril del 2021 fuimos parte de la confección y entrega del “Plan Nacional Enfermedades Poco Frecuentes”, documento elaborado en conjunto por la sociedad civil organizada, academia y laboratorios entre otros.
En mayo del 2025 se promulgo La Ley 21.743 de Enfermedades Poco Frecuentes, Raras o Huérfanas (ERPOH) en Chile, después de 14 años de tramitación, donde las organizaciones sociales como Fenpof Chile, Fecher y Achap, tuvieron un rol y participación fundamental educando y concientizando durante ese largo tiempo a las autoridades y legisladores.
Fenpof Chile además participa en variados espacios nacionales, como son la Mesa de Consenso Ético (MCE) de APEC, Consejo de la Sociedad Civil de Cenabast y Mesa de Abordaje de Enfermedades Poco Frecuentes del Minsal. A nivel internacional desde Octubre del 2024, Fenpof Chile es miembro pleno de Rare Disease International (RDI) y desde junio del 2025 es miembro de la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER).
Directorio
Misión
Visión
Objetivos
DIRECTORIO
El directorio está conformado por líderes de agrupaciones, que son padres o cuidadores de personas con una enfermedad poco frecuente, o que viven con una. El trabajo es absolutamente voluntario y nos mueve la lucha por una mejor calidad de vida de quienes representamos.
Jessica Cubillos A.
Presidenta y CoFundadora de la Federación de Enfermedades Poco Frecuentes Chile, CoFundadora de la Fundación Caminamos por Ellas y Ellos Síndrome de Rett Chile, miembro de la organización RettLatina y secretaria de Cerpohchi. Madre de tres hijos.
Email : presidente@fenpof.cl
Deisy Zúñiga G.
Secretaria de la federación de Enfermedades Poco Frecuentes Chile y miembro del directorio de la Asociación Autoinflamatorias Chile. Madre de un hijo con Síndrome Autoinflamatorio, considerada Enfermedad Poco Frecuente.
Email : secretaria@fenpof.cl
Igor Navarrete R.
Tesorero de la Federación de Enfermedades Poco Frecuentes Chile y Director de la Fundación ADN Chile. Cartógrafo, casado, dos hijos, comprometido en organizaciones sociales desde el 2016 y cofundador de Fenpof el año 2019.
Email : tesorero@fenpof.cl
Marcela González Ch.
Directora de la Federación de Enfermedades Poco Frecuentes Chile, Presidenta de Fundación ADN Chile y Directora de la Federación Latinoamericana para la Distrofia Muscular.
Natalia Moraga V.
Directora de la federación de Enfermedades Poco Frecuentes Chile y Representante Regional de la Fundación Caminamos por Ellas y Ellos Síndrome de Rett Chile. Psicóloga, casada, madre de un niño con Epof, Cuidadora.
Betsabé Jara J.
Directora de la Federación de Enfermedades Poco Frecuentes Chile y Presidenta de la Fundación Microtia e Hipoacusia Chile, madre de dos niños con Enfermedades Poco Frecuentes, Abogada especialista en Derecho de la Discapacidad.
NUESTRA MISIÓN
La misión de Fenpof Chile es:
Visibilizar y educar sobre las enfermedades poco frecuentes, promoviendo el acceso equitativo a la salud.
Defender los derechos de los pacientes, garantizando acceso a tratamientos y apoyo integral.
Fomentar la investigación y el desarrollo de políticas públicas que incluyan las EPOF en el sistema de salud.
Fortalecer la comunidad de pacientes y sus familias, promoviendo la inclusión y el apoyo mutuo.
NUESTRA VISIÓN
La visión de Fenpof Chile es:
Aspiramos a un Chile más inclusivo y equitativo, donde todas las personas con enfermedades poco frecuentes tengan acceso a un diagnóstico temprano, tratamientos adecuados y apoyo integral para una mejor calidad de vida.
NUESTROS OBJETIVOS
Concientización y educación
Realizar campañas informativas, seminarios y capacitaciones para la comunidad, profesionales de la salud e instituciones públicas y privadas.
Defensa de derechos y acceso a tratamientos
Asesorar y acompañar a pacientes en la lucha por sus derechos en el acceso a medicamentos, diagnóstico oportuno y cobertura de tratamientos.
Investigación y desarrollo
Impulsar estudios, colaborar con centros de investigación y promover la creación de registros de enfermedades poco frecuentes en Chile.
Trabajo con instituciones públicas y privadas
Buscar incidir en la toma de decisiones estatales, generando propuestas para la integración de las EPOF en el sistema de salud y la legislación chilena.
Apoyo integral a pacientes y familias
Desarrollar iniciativas para brindar asesoría médica, psicológica, social y legal, así como mejorar el acceso a medicamentos de alto costo.